Jun 18, 2023
La Síndrome de Noonan Cantabria Asociación ya dispone de su tradicional #loteriadenavidad .
¡ No te quedes sin la tuya porque vuelan !
👉El número es el 76392, bonito y fácil de recordar ¿no creéis? 😎
👉Las participaciones son a 5€, proximamente tendremos el listado de los comercios y establecimientos, donde estará disponible 😬
Si queréis adquirirla directamente, ya podéis hacerlo ¿como? pues tan fácil como contactar con el 942-82-06-64 o por #WASSAP 📞 al teléfono 649 02 47 40 o a través de nuestro correo electrónico
💻Correo de la #ASNC asindromenoonancantabria@yahoo.es
Las personas interesadas en colaborar, vendiendo #loterianadevidad de la Síndrome de Noonan Cantabria Asociación también pueden hacerlo.
A través del correo asindromenoonancantabria@yahoo.es y por #WASSAP 📞 al teléfono 649 02 47 40
La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria celebra el 5º Encuentro Cántabro de Familias Afectadas por el Síndrome de Noonan.
El encuentro tuvo lugar un año más en Puente San Miguel (Reocín,Cantabria) emblemático pueblo donde tiene sede la asociación.
Las familias afectadas por el Síndrome de Noonan se reencuentran una vez más para compartir sus experiencias, en un ambiente idílico que fomento la convivencia y el intercambio de ideas.
PIEDRA NATURAL, TURQUESA, CUARZO ROSA Y OTRAS PIEDRAS
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TALLAS: S, M, L
PRECIO: 3 €
TALLAS: 4-5 , 6-8 , 10-12
PRECIO: 3 €
TALLAS: 3 y 5 años
Precio: 3 €
PRECIO: 5 €
Desde aquí se pueden consultar artículos y estudios varios relativos al Síndrome de Noonan en inglés.
1.- A Review of Psychological, Social, and Behavioral Functions in the RASopathies
American Academy of Pediatric Neuropsychology 2020
2.- Affective Functioning and Social cognition in Noonan Syndrome
Cambridge University Press 2011
3.- Alexithymia, Emotion Perception, and Social Assertiveness in Adult Women with Noonan and Turner Syndromes
American Journal of Medical Genetics
4.- Anaesthesia for Emergency ventriculo-peritoneal shunt in an Adolescent with Noonan Syndrome
Tanvir Samra and Neerja Banerjee – Treatment of hydrocephalus: Challenges and the way ahead
5.- Anaesthesia Recommendations for Patiens suffering from Noonan Syndrome
Orphan Anaesthesia – Sukhminder Jit Singh Bajwa Anaesthesiologist, Gian Sagar Medical College & Hospital, Ram Nagar, Banur, Punjab, India
6.- Anesthetic considerations and difficult airway management in a case of Noonan Syndrome
Sukhminder Jit Singh Bajwa – Sachin Gupta – Jasbir Kaur – Aparajita Panda – Sukhwinder Kaur Bajwa – Amarjit Singh – S. S. Parmar – Seema Prasad
7.- Anesthetic Management in a Pediatric Patient with Noonan Syndrome and Pulmonary stenosis: a case report
Maitreyee Mukherjee, MD – Debalpana Chanda, MD – Hospital Kolkata (India)
8.- Anesthetic Management of a Child With Noonan’s Syndrome and Idiopathic Hypertrophic Subaortic Stenosis
Nathan Schwartz – James B. Eisenkraft – Departments of Anesthesiology, Albert Einstein Medical Center, Philadelphia, Pennsylvania and The Mount Sinai Medical Center, New York
9.- Autism Traits in the RASopathies
NIH Public Access. J Med Genet
10.- Brain and Behavior – 2016 – Roelofs – Intellectual Development in Noonan Syndrome a Longitudinal Study
Brain and Behavior published by Wiley Periodicals, Inc
11.- Cardiovascular Aspects of Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association
12.- Clinical features, diagnosis and management guidelines for those affected by Noonan syndrome
The Noonan Syndrome Support Group, Inc
13.- Clinical Manifestations of Noonan Syndrome
Medical Genetics and Pediatric Cardiology, Bambino Gesú Hospital, Rome
14.-Cognitive Functioning in Adults with Noonan Syndrome
Wingbermuhle, Ellen – Roelofs, R.L. – Burgt, I. van der – Verhoeven, W.M.A. – Kessels, R.P.C. – Egger, J.I.M. // Radboud University Nijmegen
15.- Defining Language Disorders in Children and Adolescents with Noonan Syndrome
Molecular Genetics & Genomic Medicine
16.- Delineation of dominant and recesive forms of LZTR1
Division of Pediatric Neurology, Children´s Hospital Orange County, University of California Irvine Medical Center, Orange, CA, United States
17.- Developmental and Neurological Features of Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association
18.- Education in NS 2004 Website
Noonan Syndrome Association
19.- Eye Features in Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association
20.- Feeding Problems in Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association – A summary written by Janet Lees, Research Speech Therapist as an aid to help parents
21.- Genotype Differences in Cognitive Functioning in Noonan Syndrome
American Journal of Medical Genetics
22.- Genotypic and phenotypic characterization of Noonan syndrome- New data and review of the literature
Journal compilation, 2009 Blackwell Publishing Ltd/International Behavioural and Neural Genetics Society
23.- Growth hormone therapy
International Journal of Pediatric Endicronology
24.- Growth in AS 2004 Website
Noonan Syndrome Association
25.- Growth in the Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association
26.- Hormonal Studies
Patrick Raynal, Hormonal Studies 2014 – Université Paul Sabatier-Toulouse-France
27.-Information for Teachers
Written by Sheila Laverick, (BA (Hons), ADV CERT REM ED
28.- Intellectual Development in Noonan Syndrome_A Longitudinal Study
Brain and Behavior published by Wiley Periodicals, Inc
29.- Learning behaviour in NS 2004 Website
Noonan Syndrome Association
30.- Management of Noonan Syndrome. A Clinical Guideline
DYSCERNE— Noonan Syndrome Guideline Development Group
31.- Neuropsychological and Behavioral Aspects of Noonan Syndrome
Neuropsychological and Behavioral Aspects of NS
32.- Neuropsychological Functioning in Individuals with Noonan Syndrome_A Systematic Literature Review with Educational and Treatment Recommendations
J Pediatr Neuropsychol
33.- Noonan Syndrome
Amy E Roberts, MD
34.- Noonan Syndrome II
Department of Medical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Randwick, New South Wales, Australia
35.-Noonan syndrome and related disorders_Alterations in growth and puberty
Jacqueline A. Noonan
36.- Noonan Syndrome Clinical Management Guidelines
Noonan Syndrome Boys – Girls
37.- Noonan Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines
Pediatrics – Official Journal of the American Academy of Pediatrics
38.- Noonan Syndrome Lancet
Department of Cardiology and Division of Genetics, Children’s Hospital Boston, Boston, MA, USA (A E Roberts MD); Department of Genetics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada (Prof J E Allanson MD); Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy (M Tartaglia PhD); and Child Health hand Development Institute, Departments of Pediatrics and Genetics & Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY, USA (Prof B D Gelb MD)
39.- Noonan syndrome- Psychological and psychiatric aspect
American Journal of Medical Genetics
40.- Physiotherapy in Noonan Syndrome
Written by Koki Patel BSc (Hons) RGN, ENB 405 – Edited by Prof M Patton 23/8/12
41.- Psychological profile of children with Noonan syndrome
Sub Department of Clinical Health Psychology, University College London
42.- Psychopathological features in Noonan syndrome
Official Journal of the European Paediatric Neurology Society
43.- Recognition Memory in Noonan Syndrome
Academic Editor: Pierluigi Zoccolotti
44.- Repeated General Anesthesia in a Patient With Noonan Syndrome
Yoshinao Asahi – Ryosuke Fujii – Naoko Usui – Hajime Kagamiuchi – Shiro Omichi – Junichiro Kotani – Osaka, Japan
45.- Response to Growth Hormone Therapy in Children with Noonan Syndrome
International Journal of Pediatric Endocrinology
46.- Speech and Language Therapy in Noonan Syndrome
Written by Sue Lloyd RN Child Dip HE – Edited by Prof M Patton 23/8/12
47.-Successfully Anesthetic Management in a Rare Syndrome, Noonan Syndrome: Case Report
Journal of Anesthesia & Intensive Care Medicine
48.-The Efficacy and Safety of Growth Hormone Therapy in Children with Noonan Syndrome: A Review of the Evidence
Jacqueline A. Noonan – Anne-Marie Kappelgaard – Hormone Research in Pediatrics
49.- The face of Noonan syndrome_Does phenotype predict genotype
American Journal of Medical Genetics
50.- The Language Phenotype of Children and Adolescents With Noonan Syndrome
Elizabeth I. Pierpont – Susan Ellis Weismer – Amy E. Roberts – Erica Tworog-Dube – Mary Ella Pierpont – Nancy J. Mendelsohn – Mark S. Seidenberg
51.- The natural history of Noonan syndrome- a long‐term follow‐up study
A C Shaw, K Kalidas, A H Crosby, S Jeffery, M A Patton
Desde aquí se pueden consultar artículos y estudios varios relativos al Síndrome de Noonan en español.
1.- Actualización Información España Síndrome de Noonan (Año 2020)
Artículo Especial: www.analesdepediatria.org
2.- Artículo Divulgativo – Bases Neurobiológicas
Rebeca Rodríguez Escudeiro – Centro de Neuropsicología Infantil
3.- Aspectos Endocrinológicos en los Síndromes Dismórficos
J. Sánchez del Pozo – J. Cruz Rojo – ME. Gallego Gómez – Sección Endocrinología, Nutrición y Dismorfología Infantil – Hospital 12 de Octubre – Madrid
4.- Crecimiento e Hipófisis
Dra. Isabel Pavón de Paz – Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición – SEEN (Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición)
5.- Criterios para la utilización racional de la hormona de crecimiento en niños
Miembros del Comité Asesor para la Utilización Racional de Hormona de Crecimiento y Sustancias Relacionadas de la Comunidad de Madrid
6.- Curvas de Crecimiento
Información de: Noonan Syndrome Clinical Management Guidelines
7.- Descripción Síndrome de Noonan (1)
Ineke van der Burgt – Departamento de Genética Humana- Centro Universitario de Nimega – Holanda
8.- Descripción Síndrome de Noonan (2)
Hospital Universitario San Jorge – Birth Defects Foundation (BDF) Newlife – Londres
9.- Descripción Síndrome de Noonan (3)
Mj. Ballesta Martínez – E. Guillén Navarro – Unidad de Genética Médica – Servicio de Pediatría – Hospital Universitario Virgen de Arrixaca – Murcia
10.- El Síndrome de Noonan en el ámbito educativo
Sheila Laverik – Profesora de Educación Especial – Madre de un niño con Síndrome de de Noonan
11.- Endocrinología Pediátrica
II Encuentro Virtual Salud 2000 – Endocrinología Pediátrica
12.- Estudio Rasopatías
A. Hernández-Martín – A. Torrelo – Servicio de Dermatología – Hospital Infantil del Niño Jesús – Madrid
13.- Guía alimentación y nutrición en el Síndrome de Noonan
Juan Carlos Llamas García y Cristina Carrera Igual
14.- Guía autonomía y autocuidados en el Síndrome de Noonan
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)
15.- Guía clínica para la atención del paciente con Síndrome de Noonan
Dr. Atilano Carcavilla Urquí; Dra. Sofía Quinteiro González; Dra. Larisa Suárez Ortega
16.- Guía cómo comunicar el diagnóstico a nuestros/as hijos/as
Victoria Sánchez Mújica
17.- Guía de buenas prácticas para la transición, el acceso y la acogida del alumnado con necesidad específica de apoyo educativo en los estudios universitarios
Red de Servicios de Apoyo a Personas con Discapacidad en la Universidad (RED SAPDU)
18.- Guía de enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia: Asociaciones en Cantabria
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)
19.- Guía de logopedia y Síndrome de Noonan
Carlota López Pastor
20.- Guía de recursos – Ayudas sociales para las familias
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)
21.- Guía didáctica SINOONTIC
Lucía Pérez
22.- Guía Hormona de Crecimiento
Asociación Española de Pacientes Deficitarios de hormona de crecimiento (GH) <> – wwww.ghadultos.com
23.- Guía orientación para familias
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)
24.- Guía para pacientes con Síndrome de Noonan y otras rasopatías y sus familiares
Begoña Ezquieta Zubicaray y Atilano Carcavilla Urquí
25.- Guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras
Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades; Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión; Servicio de Valoración y Diagnóstico
26.-Guía Práctica del Chiari y la Siringomielia
FEDER – Asociación Chiari y Siringomielia(ChySPA)
27.- Indicaciones de la Hormona de Crecimiento
J. Pozo Román – Médico Adjunto Servicio Endocrinología Pediátrica – Hospital Infantil Niño Jesús – Prof. Asociado Pediatría – Universidad Autónoma – Madrid
28.- Información para maestros (Año 2012)
Información de: «http://vrsolutions.co.uk/noonansyndrome/wp-content/uploads/2015/12/Informationfor-Teachers-2012.pdf»
29.- Líneas de investigación
Alberto J. Schuhmacher – Isabel Hernández Porras – Investigadores CNIO – Fundación Ramón Areces – European Research Council – FIS del Instituto de Salud Carlos III – Madrid
30.- Mesa Redonda Genética
A. Carcavilla – JL. Santomé – L. Galbis – B. Ezquieta – Laboratorio Diagnóstico Molecular – Serv. Bioquímica – Hospital General Universitario Gregorio Marañón – Madrid
31.- Miocardiopatía Hipertrófica, rasgo del Síndrome de Leopard
Begoña Ezquieta – Laboratorio Diagnóstico Molecular – Hospital Universitario Gregorio Marañón – Madrid
32.- Neuropsicología del Síndrome de Noonan
Rebeca Rodríguez Escudeiro – Centro de Neuropsicología Infantil
33.- Noonan y Síndromes afines
J. Pozo Román – Médico Adjunto Servicio Endocrinología Pediátrica – Hospital Infantil Niño Jesús – Prof. Asociado Pediatría – Universidad Autónoma – Madrid
34.- Rasopatías
CE. Heredia Ramírez – F. Barros – J. Barreiro Conde – L. Castro-Feijóo – P. Cabanas Rodríguez – M. Pombo Arias – A Coruña
35.- Recomendaciones reincorporación al colegio de niños con cardiopatías congénitas
Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECARDIOPED)
36.- Recomendaciones reincorporación al colegio de niños con enfermedades crónicas
Asociación Española de Pediatría (AEP)
37.- RIT1: Un nuevo gen causal del Síndrome de Noonan
I. Arroyo – M. Solo de Zaldívar – R. Martín – M. Vera – JF. González de Buitrago – J. Botet – Servicio Pediatría – Hospital San Pedro de Alcántara – Cáceres
38.- Síndrome de Leopard: Variante del Síndrome de Noonan
A. Carcavilla – JL. Santomé – I. Pinto – J. Sánchez-Pozo – E. Guillén-Navarro – M. Martín-Frías – P. Lapunzina – B. Ezquieta
39.- Terapias de precisión para RASopatías
Información de: Universidad de Princeton – Escuela de Ingeniería
40.- Trastornos del lenguaje en el Síndrome de Noonan (Año 2020)
Información de: «https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1069#.Xk6wDpLNe4o.facebook»
Presidenta ASNC (Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria).
Sistema de Información sobre Enfermedades Raras, Director General de Ordenación y Atención Sanitaria, Consejería de Sanidad y Servicios Sociales.
Estudiante Universitaria, Facultad Derecho y Económicas.
Psicóloga, Orientadora e Insertora Laboral.
Residente de 2º año en MF y C (Hospital Comarcal de la Axarquía).
Asesora Genética, Responsable de examen diagnóstico, Investigadora del Síndrome de Noonan. Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Servicio de Bioquímica, Hospital Materno Infantil, Hospital Universitario Gregorio Marañón.
Asesora Genética, Responsable de examen diagnóstico, Investigadora del Síndrome de Noonan. Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Servicio de Bioquímica, Hospital Materno Infantil, Hospital Universitario Gregorio Marañón.
«INVESTIGACIÓN»
Estudiante Universitaria, Facultad Derecho y Económicas.
Psicóloga, Orientadora e Insertora Laboral.
Residente de 2º año en MF y C (Hospital Comarcal de la Axarquía).
«ACTUACIONES DE LA CONSEJERÍA DE SANIDAD Y SERVICIOS SOCIALES»
«PAUTAS LEGISLATIVAS»
«ESTUDIO EDUCATIVO»
«SÍNDROME DE NOONAN COMO ALUMNO/A»
«ORIENTACIÓN Y ATENCIÓN A LA DIVERSIDAD»
«NUESTRA INFANCIA CON SINDROME DE NOONAN”. INTERVENCIÓN DESDE LA TERAPIA OCUPACIONAL BASADA EN EL ENFOQUE DE LA INTERVENCIÓN SENSORIAL-J.AYRES»
«IMPORTANCIA DE LA FISIOTERAPIA Y OSTEOPATÍA EN EL SINDROME DE NOONAN»
Neonatología – Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
PONENTES
Neonatología – Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
Psicóloga. Jefa de la Unidad de Atención Temprana del Servicio Cántabro de Salud.
«IMPORTANCIA DE LA ATENCIÓN TEMPRANA EN EL SÍNDROME DE NOONAN»
«DIAGNÓSTICO PRECOZ»
Nefrología y Metabolismo – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
Nefrología y Metabolismo – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
Cardiología – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
Endocrinología – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
Oftalmología – Hospital Sierrallana.
«TRASTORNOS OFTALMOLÓGICOS EN EL SINDROME DE NOONAN»
Pulsar aquí para descargar la Presentación de la Ponencia en PowerPoint: Ponencia Oftalmologia
«ENDOCRINOLOGÍA Y SÍNDROME DE NOONAN»
«REPERCUSIÓN CARDIOVASCULAR EN EL SÍNDROME DE NOONAN»
METABOLISMO
Pulsar aquí para ver la Presentación de la Ponencia en PowerPoint: Ponencia Metabolismo
La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria, organiza y celebra este primer congreso, coincidiendo con la conmemoración del 50 aniversario del descubrimiento de esta patología por la pediatra-cardióloga estadounidense, Jaqueline Noonan.
Desde la Asociación Síndrome de Noonan Cantabria ya estamos con los preparativos para la celebración de la II Marcha Motera Solidaria para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Noonan.
La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria se ha reunido en la mañana de ayer en el Ayuntamiento de Reocín junto con Moteros del Norte para realizar la organización de la II Marcha Motera Solidaria.
Ofrecer atención integral, apoyo y asesoramiento a las personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus familias.
Colaborar con organismos públicos y privados en el fomento del estudio e investigación del Síndrome de Noonan.
Reivindicar y defender los derechos de las personas afectadas y de sus familias.
Fomentar la integración de las personas afectadas en todos los ámbitos de la vida.
Promover el asociacionismo y la coordinación y colaboración con otras organizaciones de la red social.
Promover la igualdad de oportunidades entre las mujeres y los hombres a todos los ámbitos de la vida pública y privada.