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Folletos de la ASNC

Año 2023

ANIVERSARIO: 12 AÑOS DE LA ASNC

La Síndrome de Noonan Cantabria Asociación cumple 1️⃣2️⃣ años y lo celebramos de la mejor manera que sabemos, #visibilizando y dando a #conocer esta patología
Estrenamos nuestro canal de #Youtube con un video muy especial que hemos preparado para esta ocasión.
Darle mucho amor y no olvidéis darle me gusta 👍 y compartir ya que así estaréis ayudando a dar difusión a la Síndrome de Noonan Cantabria Asociación

Artículos y Estudios en Inglés

Desde aquí se pueden consultar artículos y estudios varios relativos al Síndrome de Noonan en inglés.

1.- A Review of Psychological, Social, and Behavioral Functions in the RASopathies
American Academy of Pediatric Neuropsychology 2020

2.- Affective Functioning and Social cognition in Noonan Syndrome
Cambridge University Press 2011

3.- Alexithymia, Emotion Perception, and Social Assertiveness in Adult Women with Noonan and Turner Syndromes
American Journal of Medical Genetics

4.- Anaesthesia for Emergency ventriculo-peritoneal shunt in an Adolescent with Noonan Syndrome
Tanvir Samra and Neerja Banerjee – Treatment of hydrocephalus: Challenges and the way ahead

5.- Anaesthesia Recommendations for Patiens suffering from Noonan Syndrome
Orphan Anaesthesia – Sukhminder Jit Singh Bajwa Anaesthesiologist, Gian Sagar Medical College & Hospital, Ram Nagar, Banur, Punjab, India

6.- Anesthetic considerations and difficult airway management in a case of Noonan Syndrome
Sukhminder Jit Singh Bajwa – Sachin Gupta – Jasbir Kaur – Aparajita Panda – Sukhwinder Kaur Bajwa – Amarjit Singh – S. S. Parmar – Seema Prasad

7.- Anesthetic Management in a Pediatric Patient with Noonan Syndrome and Pulmonary stenosis: a case report
Maitreyee Mukherjee, MD – Debalpana Chanda, MD – Hospital Kolkata (India)

8.- Anesthetic Management of a Child With Noonan’s Syndrome and Idiopathic Hypertrophic Subaortic Stenosis
Nathan Schwartz – James B. Eisenkraft – Departments of Anesthesiology, Albert Einstein Medical Center, Philadelphia, Pennsylvania and The Mount Sinai Medical Center, New York

9.- Autism Traits in the RASopathies
NIH Public Access. J Med Genet

10.- Brain and Behavior – 2016 – Roelofs – Intellectual Development in Noonan Syndrome a Longitudinal Study
Brain and Behavior published by Wiley Periodicals, Inc

11.- Cardiovascular Aspects of Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association

12.- Clinical features, diagnosis and management guidelines for those affected by Noonan syndrome
The Noonan Syndrome Support Group, Inc

13.- Clinical Manifestations of Noonan Syndrome
Medical Genetics and Pediatric Cardiology, Bambino Gesú Hospital, Rome

14.-Cognitive Functioning in Adults with Noonan Syndrome
Wingbermuhle, Ellen – Roelofs, R.L. – Burgt, I. van der – Verhoeven, W.M.A. – Kessels, R.P.C. – Egger, J.I.M. // Radboud University Nijmegen

15.- Defining Language Disorders in Children and Adolescents with Noonan Syndrome
Molecular Genetics & Genomic Medicine

16.- Delineation of dominant and recesive forms of LZTR1
Division of Pediatric Neurology, Children´s Hospital Orange County, University of California Irvine Medical Center, Orange, CA, United States

17.- Developmental and Neurological Features of Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association

18.- Education in NS 2004 Website
Noonan Syndrome Association

19.- Eye Features in Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association

20.- Feeding Problems in Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association – A summary written by Janet Lees, Research Speech Therapist as an aid to help parents

21.- Genotype Differences in Cognitive Functioning in Noonan Syndrome
American Journal of Medical Genetics

22.- Genotypic and phenotypic characterization of Noonan syndrome- New data and review of the literature
Journal compilation, 2009 Blackwell Publishing Ltd/International Behavioural and Neural Genetics Society

23.- Growth hormone therapy
International Journal of Pediatric Endicronology

24.- Growth in AS 2004 Website
Noonan Syndrome Association

25.- Growth in the Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association

26.- Hormonal Studies
Patrick Raynal, Hormonal Studies 2014 – Université Paul Sabatier-Toulouse-France

27.-Information for Teachers
Written by Sheila Laverick, (BA (Hons), ADV CERT REM ED

28.- Intellectual Development in Noonan Syndrome_A Longitudinal Study
Brain and Behavior published by Wiley Periodicals, Inc

29.- Learning behaviour in NS 2004 Website
Noonan Syndrome Association

30.- Management of Noonan Syndrome. A Clinical Guideline
DYSCERNE— Noonan Syndrome Guideline Development Group

31.- Neuropsychological and Behavioral Aspects of Noonan Syndrome
Neuropsychological and Behavioral Aspects of NS

32.- Neuropsychological Functioning in Individuals with Noonan Syndrome_A Systematic Literature Review with Educational and Treatment Recommendations
J Pediatr Neuropsychol

33.- Noonan Syndrome
Amy E Roberts, MD

34.- Noonan Syndrome II
Department of Medical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Randwick, New South Wales, Australia

35.-Noonan syndrome and related disorders_Alterations in growth and puberty
Jacqueline A. Noonan

36.- Noonan Syndrome Clinical Management Guidelines
Noonan Syndrome Boys – Girls

37.- Noonan Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines
Pediatrics – Official Journal of the American Academy of Pediatrics

38.- Noonan Syndrome Lancet
Department of Cardiology and Division of Genetics, Children’s Hospital Boston, Boston, MA, USA (A E Roberts MD); Department of Genetics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada (Prof J E Allanson MD); Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy (M Tartaglia PhD); and Child Health hand Development Institute, Departments of Pediatrics and Genetics & Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY, USA (Prof B D Gelb MD)

39.- Noonan syndrome- Psychological and psychiatric aspect
American Journal of Medical Genetics

40.- Physiotherapy in Noonan Syndrome
Written by Koki Patel BSc (Hons) RGN, ENB 405 – Edited by Prof M Patton 23/8/12

41.- Psychological profile of children with Noonan syndrome
Sub Department of Clinical Health Psychology, University College London

42.- Psychopathological features in Noonan syndrome
Official Journal of the European Paediatric Neurology Society

43.- Recognition Memory in Noonan Syndrome
Academic Editor: Pierluigi Zoccolotti

44.- Repeated General Anesthesia in a Patient With Noonan Syndrome
Yoshinao Asahi – Ryosuke Fujii – Naoko Usui – Hajime Kagamiuchi – Shiro Omichi – Junichiro Kotani – Osaka, Japan

45.- Response to Growth Hormone Therapy in Children with Noonan Syndrome
International Journal of Pediatric Endocrinology

46.- Speech and Language Therapy in Noonan Syndrome
Written by Sue Lloyd RN Child Dip HE – Edited by Prof M Patton 23/8/12

47.-Successfully Anesthetic Management in a Rare Syndrome, Noonan Syndrome: Case Report
Journal of Anesthesia & Intensive Care Medicine

48.-The Efficacy and Safety of Growth Hormone Therapy in Children with Noonan Syndrome: A Review of the Evidence
Jacqueline A. Noonan – Anne-Marie Kappelgaard – Hormone Research in Pediatrics

49.- The face of Noonan syndrome_Does phenotype predict genotype
American Journal of Medical Genetics

50.- The Language Phenotype of Children and Adolescents With Noonan Syndrome
Elizabeth I. Pierpont – Susan Ellis Weismer – Amy E. Roberts – Erica Tworog-Dube – Mary Ella Pierpont – Nancy J. Mendelsohn – Mark S. Seidenberg

51.- The natural history of Noonan syndrome- a long‐term follow‐up study
A C Shaw, K Kalidas, A H Crosby, S Jeffery, M A Patton

Artículos y Estudios en Español

Desde aquí se pueden consultar artículos y estudios varios relativos al Síndrome de Noonan en español.

1.- Actualización Información España Síndrome de Noonan (Año 2020)
Artículo Especial: www.analesdepediatria.org

2.- Artículo Divulgativo – Bases Neurobiológicas
Rebeca Rodríguez Escudeiro – Centro de Neuropsicología Infantil

3.- Aspectos Endocrinológicos en los Síndromes Dismórficos
J. Sánchez del Pozo – J. Cruz Rojo – ME. Gallego Gómez – Sección Endocrinología, Nutrición y Dismorfología Infantil – Hospital 12 de Octubre – Madrid

4.- Crecimiento e Hipófisis
Dra. Isabel Pavón de Paz – Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición – SEEN (Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición)

5.- Criterios para la utilización racional de la hormona de crecimiento en niños
Miembros del Comité Asesor para la Utilización Racional de Hormona de Crecimiento y Sustancias Relacionadas de la Comunidad de Madrid

6.- Curvas de Crecimiento
Información de: Noonan Syndrome Clinical Management Guidelines

7.- Descripción Síndrome de Noonan (1)
Ineke van der Burgt – Departamento de Genética Humana- Centro Universitario de Nimega – Holanda

8.- Descripción Síndrome de Noonan (2)
Hospital Universitario San Jorge – Birth Defects Foundation (BDF) Newlife – Londres

9.- Descripción Síndrome de Noonan (3)
Mj. Ballesta Martínez – E. Guillén Navarro – Unidad de Genética Médica – Servicio de Pediatría – Hospital Universitario Virgen de Arrixaca – Murcia

10.- El Síndrome de Noonan en el ámbito educativo
Sheila Laverik – Profesora de Educación Especial – Madre de un niño con Síndrome de de Noonan

11.- Endocrinología Pediátrica
II Encuentro Virtual Salud 2000 – Endocrinología Pediátrica

12.- Estudio Rasopatías
A. Hernández-Martín – A. Torrelo – Servicio de Dermatología – Hospital Infantil del Niño Jesús – Madrid

13.- Guía alimentación y nutrición en el Síndrome de Noonan
Juan Carlos Llamas García y Cristina Carrera Igual

14.- Guía autonomía y autocuidados en el Síndrome de Noonan
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

15.- Guía clínica para la atención del paciente con Síndrome de Noonan
Dr. Atilano Carcavilla Urquí; Dra. Sofía Quinteiro González; Dra. Larisa Suárez Ortega

16.- Guía cómo comunicar el diagnóstico a nuestros/as hijos/as
Victoria Sánchez Mújica

17.- Guía de buenas prácticas para la transición, el acceso y la acogida del alumnado con necesidad específica de apoyo educativo en los estudios universitarios
Red de Servicios de Apoyo a Personas con Discapacidad en la Universidad (RED SAPDU)

18.- Guía de enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia: Asociaciones en Cantabria
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

19.- Guía de logopedia y Síndrome de Noonan
Carlota López Pastor

20.- Guía de recursos – Ayudas sociales para las familias
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

21.- Guía didáctica SINOONTIC
Lucía Pérez

22.- Guía Hormona de Crecimiento
Asociación Española de Pacientes Deficitarios de hormona de crecimiento (GH) <> – wwww.ghadultos.com

23.- Guía orientación para familias
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

24.- Guía para pacientes con Síndrome de Noonan y otras rasopatías y sus familiares
Begoña Ezquieta Zubicaray y Atilano Carcavilla Urquí

25.- Guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras
Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades; Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión; Servicio de Valoración y Diagnóstico

26.-Guía Práctica del Chiari y la Siringomielia
FEDER – Asociación Chiari y Siringomielia(ChySPA)

27.- Indicaciones de la Hormona de Crecimiento
J. Pozo Román – Médico Adjunto Servicio Endocrinología Pediátrica – Hospital Infantil Niño Jesús – Prof. Asociado Pediatría – Universidad Autónoma – Madrid

28.- Información para maestros (Año 2012)
Información de: «http://vrsolutions.co.uk/noonansyndrome/wp-content/uploads/2015/12/Informationfor-Teachers-2012.pdf»

29.- Líneas de investigación
Alberto J. Schuhmacher – Isabel Hernández Porras – Investigadores CNIO – Fundación Ramón Areces – European Research Council – FIS del Instituto de Salud Carlos III – Madrid

30.- Mesa Redonda Genética
A. Carcavilla – JL. Santomé – L. Galbis – B. Ezquieta – Laboratorio Diagnóstico Molecular – Serv. Bioquímica – Hospital General Universitario Gregorio Marañón – Madrid

31.- Miocardiopatía Hipertrófica, rasgo del Síndrome de Leopard
Begoña Ezquieta – Laboratorio Diagnóstico Molecular – Hospital Universitario Gregorio Marañón – Madrid

32.- Neuropsicología del Síndrome de Noonan
Rebeca Rodríguez Escudeiro – Centro de Neuropsicología Infantil

33.- Noonan y Síndromes afines
J. Pozo Román – Médico Adjunto Servicio Endocrinología Pediátrica – Hospital Infantil Niño Jesús – Prof. Asociado Pediatría – Universidad Autónoma – Madrid

34.- Rasopatías
CE. Heredia Ramírez – F. Barros – J. Barreiro Conde – L. Castro-Feijóo – P. Cabanas Rodríguez – M. Pombo Arias – A Coruña

35.- Recomendaciones reincorporación al colegio de niños con cardiopatías congénitas
Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECARDIOPED)

36.- Recomendaciones reincorporación al colegio de niños con enfermedades crónicas
Asociación Española de Pediatría (AEP)

37.- RIT1: Un nuevo gen causal del Síndrome de Noonan
I. Arroyo – M. Solo de Zaldívar – R. Martín – M. Vera – JF. González de Buitrago – J. Botet – Servicio Pediatría – Hospital San Pedro de Alcántara – Cáceres

38.- Síndrome de Leopard: Variante del Síndrome de Noonan
A. Carcavilla – JL. Santomé – I. Pinto – J. Sánchez-Pozo – E. Guillén-Navarro – M. Martín-Frías – P. Lapunzina – B. Ezquieta

39.- Terapias de precisión para RASopatías
Información de: Universidad de Princeton – Escuela de Ingeniería

40.- Trastornos del lenguaje en el Síndrome de Noonan (Año 2020)
Información de: «https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1069#.Xk6wDpLNe4o.facebook»

V MESA REDONDA: DEBATE Y PREGUNTAS

PREGUNTAS

 

MODERADORA

Dª. Inmaculada González García

Presidenta ASNC (Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria).

PONENTES

D. Andrés Alvarado García.

Sistema de Información sobre Enfermedades Raras, Director General de Ordenación y Atención Sanitaria, Consejería de Sanidad y Servicios Sociales.

Dª. María Fernanda Pérez Martínez.

Estudiante Universitaria, Facultad Derecho y Económicas.

Dª. Muriel María Martínez Figueiredo.

Psicóloga, Orientadora e Insertora Laboral.

Dª. Daniela María Pérez Martínez.

Residente de 2º año en MF y C (Hospital Comarcal de la Axarquía).

Dª. Begoña Ezquieta Zubicaray.

Asesora Genética, Responsable de examen diagnóstico, Investigadora del Síndrome de Noonan. Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Servicio de Bioquímica, Hospital Materno Infantil, Hospital Universitario Gregorio Marañón.

V MESA REDONDA: INVESTIGACIÓN

Dª. Begoña Ezquieta Zubicaray

Asesora Genética, Responsable de examen diagnóstico, Investigadora del Síndrome de Noonan. Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Servicio de Bioquímica, Hospital Materno Infantil, Hospital Universitario Gregorio Marañón.

 

PONENCIA

«INVESTIGACIÓN»

 

V MESA REDONDA: UNA HISTORIA DE SUPERACIÓN

PONENTES:

Dª. María Fernanda Pérez Martínez

Estudiante Universitaria, Facultad Derecho y Económicas.

  • Afectada de Síndrome Noonan.

 

Dª. Muriel María Martínez Figueiredo

Psicóloga, Orientadora e Insertora Laboral.

  • Madre de afectada de Síndrome de Noonan.

 

Dª. Daniela María Pérez Martínez

Residente de 2º año en MF y C (Hospital Comarcal de la Axarquía).

  • Hermana de Afectada de Síndrome Noonan.

 

PREGUNTAS

V MESA REDONDA: ACTUACIONES

Actuaciones de la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales frente a las Enfermedades Raras

D. Andrés Alvarado García

Sistema de Información sobre Enfermedades Raras, Director General de Ordenación y Atención Sanitaria, Consejería de Sanidad y Servicios Sociales.

 

PONENCIA

«ACTUACIONES DE LA CONSEJERÍA DE SANIDAD Y SERVICIOS SOCIALES»

 

IV MESA REDONDA: ESTUDIO EDUCATIVO

Dª Laura Celis Gómez

Diplomada Magisterio Educación Física. Graduada Magisterio Educación Primaria.

 

PONENCIA

«ESTUDIO EDUCATIVO»

 

III MESA REDONDA: SANIDAD CLÍNICO – NUESTRA INFANCIA

Dra. Alejandra Mónica Rivas

Terapeuta Ocupacional. Centro Terapia Ocupacional Pediátrica de Asturias.

 

PONENCIA

«NUESTRA INFANCIA CON SINDROME DE NOONAN”. INTERVENCIÓN DESDE LA TERAPIA OCUPACIONAL BASADA EN EL ENFOQUE DE LA INTERVENCIÓN SENSORIAL-J.AYRES»

 

II MESA REDONDA: SANIDAD CLÍNICO – DEBATE Y PREGUNTAS

PREGUNTAS

 

MODERADORA

  • Dra. Pilar Gortázar Arias.

    Neonatología – Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

PONENTES

  • Dra. Pilar Gortázar Arias.

    Neonatología – Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

  • Dra Adelaida Echevarría Sáinz.

    Psicóloga. Jefa de la Unidad de Atención Temprana del Servicio Cántabro de Salud.

I MESA REDONDA: SANIDAD CLÍNICO – DEBATE Y PREGUNTAS

PREGUNTAS

 

MODERADOR

Dr. Domingo González-Lamuño Leguina.

Nefrología y Metabolismo – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

PONENTES

Dr. Domingo González-Lamuño Leguina.

Nefrología y Metabolismo – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Dra. Maite Viadero Ubierna.

Cardiología – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Dra. Cristina Luzuriaga Tomás.

Endocrinología – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Dr. Ernesto Romera Redondo.

Oftalmología – Hospital Sierrallana.

I MESA REDONDA: SANIDAD CLÍNICO – METABOLISMO

I Congreso Estatal sobre el Síndrome de Noonan.

 

Dr. Domingo González-Lamuño Leguina

Nefrología y Metabolismo – Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

 

PONENCIA

METABOLISMO

PRESENTACIÓN

Pulsar aquí para ver la Presentación de la Ponencia en PowerPoint:  Ponencia Metabolismo

10:00 HORAS - PRESENTACIÓN Y APERTURA

I CONGRESO – Presentación y Apertura

I Congreso Estatal sobre el Síndrome de Noonan.

 

2 de Noviembre de 2013. Sala de Exposiciones Mauro Muriedas. Torrelavega.

 

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria, organiza y celebra este primer congreso, coincidiendo con la conmemoración del 50 aniversario del descubrimiento de esta patología por la pediatra-cardióloga estadounidense, Jaqueline Noonan.

 

10:00 h. PRESENTACIÓN

 

Inmaculada González García.

Presidenta de ASNC (Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria).

 

APERTURA

 

Excmo. Sr. D.César Pascual Fernández.

Director-Gerente del H.U. Marqués de Valdecilla. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales del Gobierno de Cantabria.

 

Dr. Galo Peralta Fernández.

Director de IFIMAV (Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla).

 

D. Ildefonso Calderón Ciriza.

Alcalde del Excmo. Ayuntamiento de Torrelavega.

 

ORGANIZACIÓN II MARCHA MOTERA SOLIDARIA

Desde la Asociación Síndrome de Noonan Cantabria ya estamos con los preparativos para la celebración de la II Marcha Motera Solidaria para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Noonan.

PREPARATIVOS DE LA II MARCHA MOTERA SOLIDARIA

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria se ha reunido en la mañana de ayer en el Ayuntamiento de Reocín junto con Moteros del Norte para realizar la organización de la II Marcha Motera Solidaria.

Año 2022

Año 2021

Año 2020

Año 2019

Año 2018

Año 2017

Año 2016

Año 2015

Año 2014

Año 2013

Año 2012

La unión hace la fuerza

Atención Integral

Ofrecer atención integral, apoyo y asesoramiento a las personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus familias.

Fomentar Investigación del Sindrome

Colaborar con organismos públicos y privados en el fomento del estudio e investigación del Síndrome de Noonan.

Derechos de personas afectadas

Reivindicar y defender los derechos de las personas afectadas y de sus familias.

Integración personas afectadas

Fomentar la integración de las personas afectadas en todos los ámbitos de la vida.

Promover Colaboraciones

Promover el asociacionismo y la coordinación y colaboración con otras organizaciones de la red social.

Igualdad de oportunidades

Promover la igualdad de oportunidades entre las mujeres y los hombres a todos los ámbitos de la vida pública y privada.