Síndrome de Noonan
El Síndrome de Noonan, es una enfermedad genética, de las denominadas enfermedades raras, en la que el cromosoma 12 pierde parte de la información a la hora de la fecundación. Afecta a 1 de cada 2.500 recién nacidos y fue descrito por Jaqueline Noonan, pediatra cardióloga, en 1963.
El Síndrome de Noonan: Causas, Diagnóstico y futuro
El Síndrome de Noonan, es una enfermedad genética, de las denominadas enfermedades raras, en la que el cromosoma 12 pierde parte de la información en el momento de la fecundación. Afecta a 1 de cada 1.000 – 2.500 recién nacidos y fue descrito por Jaqueline Noonan, pediatra cardióloga, en 1963.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 8.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. El último día de Febrero de cada año, celebramos el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”.
Al nacer es muy difícil detectarlo, pero en general, cuando son bebés, les cuesta mucho chupar el pecho ó el biberón debido a la hipotonía de sus músculos, son bebés muy irritables y lloran con frecuencia. Nacen con hernias umbilicales y su piel suele estar fría y amoratada, especialmente sus manos y pies, suelen presentar angiomas y manchas color café en la piel, la cabeza es pequeña, los ojos están más separados de lo habitual (Hipertelorismo), sus orejas son de implantación baja, el cuello es corto… Tardan en andar y en hablar (suelen comenzar entre los 18-21 meses) y son torpes en sus movimientos.
¿Como se diagnostica?
Puede diagnosticarse genética y clínicamente.
Criterio de diagnóstico genético: Análisis del cromosoma 12. En numerosas ocasiones se tarda en diagnosticar al confundirse con otros Síndromes, como el de Turner.
Criterios de diagnóstico clínico (Van der Burgt, 1994):
Criterios Mayores
- Cara típica
- Estenosis Pulmonar
- Talla < P3
- Pectum Carinatum/excavatum
- Pariente de primer grado afectado
- Tener todos los siguientes:
- Retraso intelectual
- Criptorquidia
- Displasia linfática
- Diagnóstico definitivo si cumple:
- Dos criteríos mayores
- 1 Criterio mayor + 2 criterios menores
- 3 o más criterios menores
Criterios Menores
- Cara sugestiva
- Otros defectos cardiacos
- <P10
- Toráx ancho
- Pariente de primer grado sugestivo
- (Uno de ellos)
El diagnóstico prenatal puede realizarse en la actualidad a partir de una muestra del líquido amniótico, si la mutación ha sido previamente identificada en algún miembro de la familia, es hereditario en el 50% de los casos y en el otro 50% aparece de forma espontánea.
Anomalías
¿Que anomalías se asocian al Síndrome de Noonan?
Anomalías cardiovasculares
Estenosis pulmonar, cardiomiopatía hipertrófica, C.I.A. (comunicación interauricular)….
Anomalías endocrinológicas
Baja estatura y peso, (en torno a 1.40 m en la edad adulta, mujeres y 1.60 varones), a partir de la adolescencia tendencia al sobrepeso…
Anomalías motoras
Dificultades para la deambulación, pies valgos, condromalacía, displasia de cadera.
Anomalías de alimentación
Dificultades de alimentación en la primera infancia, que se pueden prolongar hasta la preadolescencia, (anorexia nerviosa).
Anomalías en la piel
Problemas en la elastina, hematomas frecuentes y duraderos, dificultad en la cicatrización.
Anomalías en los ojos
Hipermetropía, astigmatismo, queratocono….
Anomalías en los oídos
Pérdida auditiva progresiva en un 25% de los casos
Anomalías intelectuales
Déficit intelectual leve o moderado en un 25% de los casos.
¿Como es su futuro?
En la actualidad no existe tratamiento específico. Lo que se hace es ir corrigiendo, en la medida de lo posible, las anomalías que se detectan. Cuanto primero se detecten, primero se pueden comenzar las terapias de atención temprana, habilidades motoras, lenguaje, psicomotridad… y más tarde fisioterapia, terapias ocupacionales…
En general pueden hacer una vida bastante normalizada e integrada ya que son personas con gran fortaleza y fuerza de voluntad para superar las dificultades iniciales.
Doctora Jacqueline Noonan
En 1963, Jacqueline Noonan describió por primera vez una serie de 19 pacientes con las características propias del Síndrome de Noonan. Probablemente no era la primera descripción de estos pacientes, pero sí se trataba de la primera serie en la que había pacientes de ambos sexos, había casos familiares, y el cariotipo era normal en todos.
Antes de que se supiera que el síndrome de Turner se debía a una anomalía de los cromosomas sexuales, Flavell introdujo el término “Turner de los varones” para designar a estos pacientes, lo que condujo a una considerable confusión que aún colea en nuestros días. Cuando los estudios citogenéticos comenzaron a estar disponibles de forma generalizada, algunos de los pacientes previamente etiquetados de síndrome de Turner fueron reconocidos como pacientes con síndrome de Noonan.
Sin embargo, los estudios encaminados a encontrar anomalías cromosómicas en los pacientes con Síndrome de Noonan resultaron infructuosos pese al vigor con que se emprendieron.
Artículos Científicos
Desde aquí se pueden consultar artículos y estudios varios relativos al Síndrome de Noonan.
Folletos
Aquí puede consultar los folletos sobre el Síndrome de Noonan de imprescindible lectura.
Guías
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