Artículos y Estudios en Español

Desde aquí se pueden consultar artículos y estudios varios relativos al Síndrome de Noonan en español.

1.- Actualización Información España Síndrome de Noonan (Año 2020)
Artículo Especial: www.analesdepediatria.org

2.- Artículo Divulgativo – Bases Neurobiológicas
Rebeca Rodríguez Escudeiro – Centro de Neuropsicología Infantil

3.- Aspectos Endocrinológicos en los Síndromes Dismórficos
J. Sánchez del Pozo – J. Cruz Rojo – ME. Gallego Gómez – Sección Endocrinología, Nutrición y Dismorfología Infantil – Hospital 12 de Octubre – Madrid

4.- Crecimiento e Hipófisis
Dra. Isabel Pavón de Paz – Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición – SEEN (Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición)

5.- Criterios para la utilización racional de la hormona de crecimiento en niños
Miembros del Comité Asesor para la Utilización Racional de Hormona de Crecimiento y Sustancias Relacionadas de la Comunidad de Madrid

6.- Curvas de Crecimiento
Información de: Noonan Syndrome Clinical Management Guidelines

7.- Descripción Síndrome de Noonan (1)
Ineke van der Burgt – Departamento de Genética Humana- Centro Universitario de Nimega – Holanda

8.- Descripción Síndrome de Noonan (2)
Hospital Universitario San Jorge – Birth Defects Foundation (BDF) Newlife – Londres

9.- Descripción Síndrome de Noonan (3)
Mj. Ballesta Martínez – E. Guillén Navarro – Unidad de Genética Médica – Servicio de Pediatría – Hospital Universitario Virgen de Arrixaca – Murcia

10.- El Síndrome de Noonan en el ámbito educativo
Sheila Laverik – Profesora de Educación Especial – Madre de un niño con Síndrome de de Noonan

11.- Endocrinología Pediátrica
II Encuentro Virtual Salud 2000 – Endocrinología Pediátrica

12.- Estudio Rasopatías
A. Hernández-Martín – A. Torrelo – Servicio de Dermatología – Hospital Infantil del Niño Jesús – Madrid

13.- Guía alimentación y nutrición en el Síndrome de Noonan
Juan Carlos Llamas García y Cristina Carrera Igual

14.- Guía autonomía y autocuidados en el Síndrome de Noonan
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

15.- Guía clínica para la atención del paciente con Síndrome de Noonan
Dr. Atilano Carcavilla Urquí; Dra. Sofía Quinteiro González; Dra. Larisa Suárez Ortega

16.- Guía cómo comunicar el diagnóstico a nuestros/as hijos/as
Victoria Sánchez Mújica

17.- Guía de buenas prácticas para la transición, el acceso y la acogida del alumnado con necesidad específica de apoyo educativo en los estudios universitarios
Red de Servicios de Apoyo a Personas con Discapacidad en la Universidad (RED SAPDU)

18.- Guía de enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia: Asociaciones en Cantabria
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

19.- Guía de logopedia y Síndrome de Noonan
Carlota López Pastor

20.- Guía de recursos – Ayudas sociales para las familias
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

21.- Guía didáctica SINOONTIC
Lucía Pérez

22.- Guía Hormona de Crecimiento
Asociación Española de Pacientes Deficitarios de hormona de crecimiento (GH) <> – wwww.ghadultos.com

23.- Guía orientación para familias
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

24.- Guía para pacientes con Síndrome de Noonan y otras rasopatías y sus familiares
Begoña Ezquieta Zubicaray y Atilano Carcavilla Urquí

25.- Guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras
Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades; Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión; Servicio de Valoración y Diagnóstico

26.-Guía Práctica del Chiari y la Siringomielia
FEDER – Asociación Chiari y Siringomielia(ChySPA)

27.- Indicaciones de la Hormona de Crecimiento
J. Pozo Román – Médico Adjunto Servicio Endocrinología Pediátrica – Hospital Infantil Niño Jesús – Prof. Asociado Pediatría – Universidad Autónoma – Madrid

28.- Información para maestros (Año 2012)
Información de: «http://vrsolutions.co.uk/noonansyndrome/wp-content/uploads/2015/12/Informationfor-Teachers-2012.pdf»

29.- Líneas de investigación
Alberto J. Schuhmacher – Isabel Hernández Porras – Investigadores CNIO – Fundación Ramón Areces – European Research Council – FIS del Instituto de Salud Carlos III – Madrid

30.- Mesa Redonda Genética
A. Carcavilla – JL. Santomé – L. Galbis – B. Ezquieta – Laboratorio Diagnóstico Molecular – Serv. Bioquímica – Hospital General Universitario Gregorio Marañón – Madrid

31.- Miocardiopatía Hipertrófica, rasgo del Síndrome de Leopard
Begoña Ezquieta – Laboratorio Diagnóstico Molecular – Hospital Universitario Gregorio Marañón – Madrid

32.- Neuropsicología del Síndrome de Noonan
Rebeca Rodríguez Escudeiro – Centro de Neuropsicología Infantil

33.- Noonan y Síndromes afines
J. Pozo Román – Médico Adjunto Servicio Endocrinología Pediátrica – Hospital Infantil Niño Jesús – Prof. Asociado Pediatría – Universidad Autónoma – Madrid

34.- Rasopatías
CE. Heredia Ramírez – F. Barros – J. Barreiro Conde – L. Castro-Feijóo – P. Cabanas Rodríguez – M. Pombo Arias – A Coruña

35.- Recomendaciones reincorporación al colegio de niños con cardiopatías congénitas
Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECARDIOPED)

36.- Recomendaciones reincorporación al colegio de niños con enfermedades crónicas
Asociación Española de Pediatría (AEP)

37.- RIT1: Un nuevo gen causal del Síndrome de Noonan
I. Arroyo – M. Solo de Zaldívar – R. Martín – M. Vera – JF. González de Buitrago – J. Botet – Servicio Pediatría – Hospital San Pedro de Alcántara – Cáceres

38.- Síndrome de Leopard: Variante del Síndrome de Noonan
A. Carcavilla – JL. Santomé – I. Pinto – J. Sánchez-Pozo – E. Guillén-Navarro – M. Martín-Frías – P. Lapunzina – B. Ezquieta

39.- Terapias de precisión para RASopatías
Información de: Universidad de Princeton – Escuela de Ingeniería

40.- Trastornos del lenguaje en el Síndrome de Noonan (Año 2020)
Información de: «https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1069#.Xk6wDpLNe4o.facebook»

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Atención Integral

Ofrecer atención integral, apoyo y asesoramiento a las personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus familias.

Fomentar Investigación del Síndrome

Colaborar con organismos públicos y privados en el fomento del estudio e investigación del Síndrome de Noonan.

Derechos de personas afectadas

Reivindicar y defender los derechos de las personas afectadas y de sus familias.

Integración personas afectadas

Fomentar la integración de las personas afectadas en todos los ámbitos de la vida.

Promover Colaboraciones

Promover el asociacionismo y la coordinación y colaboración con otras organizaciones de la red social.

Igualdad de oportunidades

Promover la igualdad de oportunidades entre las mujeres y los hombres a todos los ámbitos de la vida pública y privada.