Página de ejemplo

Folletos de la ASNC

Año 2023

14º Aniversario de la ASNC

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria celebra su 14º Aniversario

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC) celebra este año su 14º aniversario, consolidándose como una entidad de referencia en el apoyo a personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus familias.

Fundada en 2011 en Cantabria por familiares y personas afectadas, la ASNC nació con el objetivo de ofrecer atención integral, apoyo y asesoramiento, promoviendo la autonomía personal y la mejora de la calidad de vida. Catorce años después, la asociación continúa creciendo, sumando proyectos, servicios y, sobre todo, comunidad.

Con motivo de este aniversario, la ASNC presenta un nuevo vídeo conmemorativo en su canal de YouTube, en el que se realiza un recorrido por los momentos más significativos desde sus inicios hasta la actualidad: actividades solidarias, congresos, marchas, festivales, proyectos terapéuticos y el acompañamiento constante a las familias.

El Síndrome de Noonan es una enfermedad genética poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 recién nacidos y fue descrita en 1963 por la pediatra cardióloga Jaqueline Noonan. A pesar de su prevalencia, sigue siendo una gran desconocida para buena parte de la sociedad, lo que hace imprescindible continuar trabajando en la visibilización y sensibilización.

Durante estos 14 años, la ASNC ha demostrado que la unión, el compromiso y la solidaridad son claves para avanzar. Cada evento, cada colaboración y cada apoyo recibido han contribuido a construir una red fuerte y comprometida.

Desde la Asociación queremos agradecer a todas las familias, profesionales, voluntarios, entidades colaboradoras e instituciones que han formado parte de este camino.

Seguimos adelante, con más fuerza que nunca.

💜 14 años dando voz al Síndrome de Noonan

3º Festival Solidario de Danza – Día Mundial de las Enfermedades Raras

El próximo sábado 28 de febrero, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebraremos el 3º Festival Solidario de Danza a favor del Síndrome de Noonan, una cita muy especial que une danza, solidaridad y concienciación social.

El festival tendrá lugar en el Pabellón Deportivo del IES Nueve Valles de Puente San Miguel, y contará con la participación solidaria de tres escuelas de danza de Cantabria: Estudio de Danza Mariana González, Escuela de Danza Contratiempo y BST Danza, que ofrecerán un espectáculo lleno de emoción, talento y compromiso.

La entrada consistirá en un donativo de 5 euros, destinado íntegramente a apoyar la labor de la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC), que trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad rara y sus familias.

Además de disfrutar de las actuaciones, los asistentes podrán compartir un momento cálido y acogedor, ya que durante el festival se ofrecerá chocolate caliente con bizcocho, por gentileza de ADCG El Pozo.
También se hará entrega de detalles y diplomas al cuerpo de baile y al profesorado, cortesía de la ASNC y el Ayuntamiento de Reocín, como reconocimiento a su implicación y solidaridad.

Como broche final, se celebrará un sorteo de 12 regalos de la tienda solidaria de la ASNC, una forma más de agradecer la colaboración del público y seguir apoyando nuestros proyectos.

Desde la ASNC queremos invitar a toda la ciudadanía a acompañarnos en esta jornada tan significativa. Cada gesto cuenta, cada entrada suma y cada paso de baile ayuda a dar visibilidad al Síndrome de Noonan y a las enfermedades raras.

Ven, participa y baila con nosotros por las enfermedades raras.

VI Festival Benéfico a favor de la ASNC

6º Festival Benéfico del Estudio de Danza Mariana González

El próximo sábado 13 de diciembre a las 18:30 horas, el Auditorium Salesianos abrirá sus puertas para acoger una nueva edición de su ya tradicional gala solidaria: el 6º Festival Benéfico del Estudio de Danza Mariana González.
Este evento representa la unión del talento joven y la solidaridad, consolidándose como una cita imprescindible en el calendario cántabro.
Más allá del espectáculo de danza, esta gala tiene un propósito vital: iluminar la realidad del Síndrome de Noonan, un trastorno genético poco frecuente que requiere un enfoque integral y continuo para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Cada año, buscamos superar barreras de visibilidad y concienciación social.
Las entradas, disponibles a un precio de 10 € a través de la plataforma giglon.com, son un pasaporte directo a una tarde mágica y, lo que es más importante, un apoyo crucial para la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC).
La recaudación íntegra se destinará a sostener e impulsar los servicios esenciales que la ASNC proporciona diariamente, los cuales abarcan desde logopedia y fisioterapia hasta terapias específicas como yoga y drenaje linfático, además de asesoramiento experto para las familias. Estas terapias son fundamentales para el desarrollo y bienestar de las personas con Síndrome de Noonan.
Este encuentro, es posible gracias a la inestimable entrega y el arte del Estudio de Danza Mariana González, que renueva su compromiso con nuestra causa, y a la colaboración de entidades clave como FEDERAS, FEDER y COCEMFE Cantabria.
Desde la ASNC, invitamos a toda la ciudadanía a sumarse a este movimiento de apoyo. Vuestra presencia no solo garantiza el éxito de un evento cultural, sino que también contribuye directamente a dar fuerza y recursos a quienes más lo necesitan.

A LA VENTA LA LOTERÍA DE NAVIDAD DE LA ASOCIACIÓN SN

La Síndrome de Noonan Cantabria Asociación ya dispone de su tradicional #loteriadenavidad .

¡ No te quedes sin la tuya porque vuelan !

👉El número es el 75 806.

👉Las participaciones son a 5€, proximamente tendremos el listado de los comercios y establecimientos, donde estará disponible 😬

Si queréis adquirirla directamente, ya podéis hacerlo ¿como? pues tan fácil como contactar con el 942-82-06-64 o por #WASSAP 📞 al teléfono 649 02 47 40 o a través de nuestro correo electrónico

💻Correo de la #ASNC asindromenoonancantabria@yahoo.es

Las personas interesadas en colaborar, vendiendo #loterianadevidad de la Síndrome de Noonan Cantabria Asociación también pueden hacerlo.

A través del correo asindromenoonancantabria@yahoo.es y por #WASSAP 📞 al teléfono 649 02 47 40

5º Festival Benéfico del Estudio de Danza Mariana González – ¡Baila por el Síndrome de Noonan!

El próximo sábado 14 de junio a las 18:30 horas, el Teatro Municipal Concha Espina de Torrelavega será escenario de un evento muy especial: el 5º Festival Benéfico del Estudio de Danza Mariana González, una cita ya tradicional que une arte, juventud y solidaridad en favor de nuestra asociación.

El festival, cuya entrada tiene un precio de 10 €, es mucho más que una muestra de talento artístico. Es una forma de dar visibilidad al Síndrome de Noonan, una enfermedad genética poco frecuente que afecta a múltiples aspectos de la salud, y cuya realidad queremos hacer cada vez más visible en la sociedad.

Todo lo recaudado en esta gala solidaria irá destinado a la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC), desde donde trabajamos cada día para ofrecer servicios esenciales como logopedia, fisioterapia, yoga, drenaje linfático y asesoramiento especializado para mejorar la calidad de vida de personas afectadas y sus familias.

Este evento no sería posible sin la entrega del Estudio de Danza Mariana González, que cada año pone su arte al servicio de esta causa, y la colaboración del Ayuntamiento de Torrelavega, el equipo del Teatro Concha Espina, FEDERAS, FEDER y COCEMFE Cantabria.

Desde la ASNC queremos invitar a todas las personas que nos siguen, nos apoyan o quieren conocernos a disfrutar de esta tarde mágica de danza y compromiso. Cada entrada suma, cada butaca llena es una oportunidad de dar voz al Síndrome de Noonan.

¡Contamos contigo!

Ver Programa

🩰 14 de junio – 18:30 h
🎟 Teatro Municipal Concha Espina (Torrelavega)
💜 Entrada: 10 €
💬 #BailaPorElSíndromeDeNoonan #ASNC #EnfermedadesRaras

2º FESTIVAL SOLIDARIO DE DANZA A FAVOR DE LA ASNC

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC) organiza el 2º Festival Solidario de Danza, un evento benéfico cuyo objetivo es dar visibilidad al Síndrome de Noonan y recaudar fondos para la asociación.

📅 Fecha: 22 de febrero
🕕 Hora: 18:00 h
📍 Lugar: Pabellón Polideportivo del I.E.S. Nueve Valles (Puente San Miguel, Cantabria)
💰 Donativo: 5 €

El festival contará con la participación de las Escuelas de Danza Contratiempo, BST y Mariana González, que ofrecerán un espectáculo lleno de arte y solidaridad.

Este evento es posible gracias a la colaboración del Gobierno de Cantabria, el Ayuntamiento de Reocín, FedeRAS, FEDER, COCEMFE y El Pozo Reocín.

💙 Te esperamos para disfrutar de la danza y apoyar a las personas con Síndrome de Noonan. ¡Juntos hacemos la diferencia!

4º FESTIVAL BENEFICO A FAVOR DEL SN

El 15 de Diciembre se celebrará el 4º Festival Benéfico Estudio de Danza Mariana González a favor del SN en el Auditorium Salesianos en Santander.

¡No te quedes sin tu entrada y colabora con nosotros!

Puedes adquirir tu entrada pinchando  AQUÍ
El Estudio de Danza Mariana González, nace en 2020, tras una vida dedicada a la Danza, tanto como bailarina como profesora, de su directora , Mariana González. El Equipo profesional del Estudio, tiene como meta crear un ambiente familiar en el que todo el alumnado se divierta aprendiendo a través de los principios básicos de la Danza, con disciplinas tan variadas cómo Danzas Urbanas, Danza Clásica, (Exámenes de Ballet por la Royal Academy of Dance), Danza Contemporánea, Flamenco, Bailes Latinos, Baile personas adultas, Pilates, Cardio-Box, y Campus.
La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC), es una asociación sin ánimo de lucro constituida en 2011 por familiares y
personas afectadas por el Síndrome Noonan, cuyo principal objetivo es ofrecer atención integral, apoyo y asesoramiento a las personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus familias, todo ello orientado a la promoción de la vida autónoma y a la mejora de su calidad de vida.
El Síndrome de Noonan, es un trastorno genético, descrito por primera vez por la cardióloga infantil Jaqueline Noonan, en 1963.
Tiene una frecuencia estimada de 1 de cada 1000-2500 nacimientos y forma parte de las que se conocen como «enfermedades raras o de baja frecuencia». «Síndrome» es la palabra que se emplea a menudo en medicina para referirse a un patrón o conjunto de manifestaciones clínicas o de anomalías congénitas originadas por una misma causa.

13º ANIVERSARIO DE LA ASNC

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria cumple 13 años y estrenamos nuevo video para nuestro canal de #Youtube.

Con este video recopilatorio donde repasamos los mejores momentos, desde sus origenes y hasta la actualidad.

La Asociación se constituye en 2011 sin ánimo de lucro y es fundada en Cantabria por familiares y personas afectadas por el Síndrome de Noonan.

El Síndrome de Noonan es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 2.500 recién nacidos y fue descrito por Jaqueline Noonan, pediatra cardióloga, en 1963.

YA A LA VENTA LA LOTERÍA DE NAVIDAD DE LA ASOCIACIÓN SN

La Síndrome de Noonan Cantabria Asociación ya dispone de su tradicional #loteriadenavidad .

¡ No te quedes sin la tuya porque vuelan !

👉El número es el 76392, bonito y fácil de recordar ¿no creéis? 😎

👉Las participaciones son a 5€, proximamente tendremos el listado de los comercios y establecimientos, donde estará disponible 😬

Si queréis adquirirla directamente, ya podéis hacerlo ¿como? pues tan fácil como contactar con el 942-82-06-64 o por #WASSAP 📞 al teléfono 649 02 47 40 o a través de nuestro correo electrónico

💻Correo de la #ASNC asindromenoonancantabria@yahoo.es

Las personas interesadas en colaborar, vendiendo #loterianadevidad de la Síndrome de Noonan Cantabria Asociación también pueden hacerlo.

A través del correo asindromenoonancantabria@yahoo.es y por #WASSAP 📞 al teléfono 649 02 47 40

PARTICIPACIÓN MERCADILLO SOLIDARIO ANJANAS SOLIDARIAS

La Síndrome de Noonan Cantabria Asociación estuvo participando hace unos días, en el Mercadillo Solidaria Anjanas Solidarias, que tuvo lugar en La Robleda, Puente San Miguel.
Desde la Síndrome de Noonan Cantabria Asociación queremos dar las gracias con el #corazonnoonan a la organización, las Anjanas Solidarias y el Ayuntamiento de Reocín por contar con nosotr@s
En la foto podéis ver a Inmaculada González García, Presidenta de la #ASNC y a Jesus Toribio Gonzalez, Secretario de la #ASNC

5º ENCUENTRO CÁNTABRO DE FAMILIAS AFECTADAS POR EL SN

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria celebra el 5º Encuentro Cántabro de Familias Afectadas por el Síndrome de Noonan.

El encuentro tuvo lugar un año más en Puente San Miguel (Reocín,Cantabria) emblemático pueblo donde tiene sede la asociación.

Las familias afectadas por el Síndrome de Noonan se reencuentran una vez más para compartir sus experiencias, en un ambiente idílico que fomento la convivencia y el intercambio de ideas.

 

 

 

ANIVERSARIO: 12 AÑOS DE LA ASNC

La Síndrome de Noonan Cantabria Asociación cumple 1️⃣2️⃣ años y lo celebramos de la mejor manera que sabemos, #visibilizando y dando a #conocer esta patología
Estrenamos nuestro canal de #Youtube con un video muy especial que hemos preparado para esta ocasión.
Darle mucho amor y no olvidéis darle me gusta 👍 y compartir ya que así estaréis ayudando a dar difusión a la Síndrome de Noonan Cantabria Asociación

Artículos y Estudios en Inglés

Desde aquí se pueden consultar artículos y estudios varios relativos al Síndrome de Noonan en inglés.

1.- A Review of Psychological, Social, and Behavioral Functions in the RASopathies
American Academy of Pediatric Neuropsychology 2020

2.- Affective Functioning and Social cognition in Noonan Syndrome
Cambridge University Press 2011

3.- Alexithymia, Emotion Perception, and Social Assertiveness in Adult Women with Noonan and Turner Syndromes
American Journal of Medical Genetics

4.- Anaesthesia for Emergency ventriculo-peritoneal shunt in an Adolescent with Noonan Syndrome
Tanvir Samra and Neerja Banerjee – Treatment of hydrocephalus: Challenges and the way ahead

5.- Anaesthesia Recommendations for Patiens suffering from Noonan Syndrome
Orphan Anaesthesia – Sukhminder Jit Singh Bajwa Anaesthesiologist, Gian Sagar Medical College & Hospital, Ram Nagar, Banur, Punjab, India

6.- Anesthetic considerations and difficult airway management in a case of Noonan Syndrome
Sukhminder Jit Singh Bajwa – Sachin Gupta – Jasbir Kaur – Aparajita Panda – Sukhwinder Kaur Bajwa – Amarjit Singh – S. S. Parmar – Seema Prasad

7.- Anesthetic Management in a Pediatric Patient with Noonan Syndrome and Pulmonary stenosis: a case report
Maitreyee Mukherjee, MD – Debalpana Chanda, MD – Hospital Kolkata (India)

8.- Anesthetic Management of a Child With Noonan’s Syndrome and Idiopathic Hypertrophic Subaortic Stenosis
Nathan Schwartz – James B. Eisenkraft – Departments of Anesthesiology, Albert Einstein Medical Center, Philadelphia, Pennsylvania and The Mount Sinai Medical Center, New York

9.- Autism Traits in the RASopathies
NIH Public Access. J Med Genet

10.- Brain and Behavior – 2016 – Roelofs – Intellectual Development in Noonan Syndrome a Longitudinal Study
Brain and Behavior published by Wiley Periodicals, Inc

11.- Cardiovascular Aspects of Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association

12.- Clinical features, diagnosis and management guidelines for those affected by Noonan syndrome
The Noonan Syndrome Support Group, Inc

13.- Clinical Manifestations of Noonan Syndrome
Medical Genetics and Pediatric Cardiology, Bambino Gesú Hospital, Rome

14.-Cognitive Functioning in Adults with Noonan Syndrome
Wingbermuhle, Ellen – Roelofs, R.L. – Burgt, I. van der – Verhoeven, W.M.A. – Kessels, R.P.C. – Egger, J.I.M. // Radboud University Nijmegen

15.- Defining Language Disorders in Children and Adolescents with Noonan Syndrome
Molecular Genetics & Genomic Medicine

16.- Delineation of dominant and recesive forms of LZTR1
Division of Pediatric Neurology, Children´s Hospital Orange County, University of California Irvine Medical Center, Orange, CA, United States

17.- Developmental and Neurological Features of Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association

18.- Education in NS 2004 Website
Noonan Syndrome Association

19.- Eye Features in Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association

20.- Feeding Problems in Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association – A summary written by Janet Lees, Research Speech Therapist as an aid to help parents

21.- Genotype Differences in Cognitive Functioning in Noonan Syndrome
American Journal of Medical Genetics

22.- Genotypic and phenotypic characterization of Noonan syndrome- New data and review of the literature
Journal compilation, 2009 Blackwell Publishing Ltd/International Behavioural and Neural Genetics Society

23.- Growth hormone therapy
International Journal of Pediatric Endicronology

24.- Growth in AS 2004 Website
Noonan Syndrome Association

25.- Growth in the Noonan Syndrome
Noonan Syndrome Association

26.- Hormonal Studies
Patrick Raynal, Hormonal Studies 2014 – Université Paul Sabatier-Toulouse-France

27.-Information for Teachers
Written by Sheila Laverick, (BA (Hons), ADV CERT REM ED

28.- Intellectual Development in Noonan Syndrome_A Longitudinal Study
Brain and Behavior published by Wiley Periodicals, Inc

29.- Learning behaviour in NS 2004 Website
Noonan Syndrome Association

30.- Management of Noonan Syndrome. A Clinical Guideline
DYSCERNE— Noonan Syndrome Guideline Development Group

31.-Mitogen-activated protein kinases in synaptic plasticity and memory

J David Sweatt

32.- Neuropsychological and Behavioral Aspects of Noonan Syndrome
Neuropsychological and Behavioral Aspects of NS

332.- Neuropsychological Functioning in Individuals with Noonan Syndrome_A Systematic Literature Review with Educational and Treatment Recommendations
J Pediatr Neuropsychol

34.- Noonan Syndrome
Amy E Roberts, MD

35.- Noonan Syndrome II
Department of Medical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Randwick, New South Wales, Australia

36.-Noonan syndrome and related disorders_Alterations in growth and puberty
Jacqueline A. Noonan

37.- Noonan Syndrome Clinical Management Guidelines
Noonan Syndrome Boys – Girls

38.- Noonan Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines
Pediatrics – Official Journal of the American Academy of Pediatrics

39.-Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options
Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, Isabel Gonzalez-Casado, Marta Ramón-Krauel, Jose Ignacio Labarta, Sofia Quinteiro Gonzalez, Isolina Riaño Galán, Juan Pedro López-Siguero

40.- Noonan Syndrome Lancet
Department of Cardiology and Division of Genetics, Children’s Hospital Boston, Boston, MA, USA (A E Roberts MD); Department of Genetics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada (Prof J E Allanson MD); Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy (M Tartaglia PhD); and Child Health hand Development Institute, Departments of Pediatrics and Genetics & Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY, USA (Prof B D Gelb MD)

41.- Noonan syndrome- Psychological and psychiatric aspect
American Journal of Medical Genetics

42.-Noonan syndrome: Speech and language characteristics
Margo Wilson yAlice Dyson. Eastern Kentucky University, USA

43.-Patterns of cognitive functioning in school-aged children with Noonan syndrome associated with variability in phenotypic expression
Ineke van der Burgt MD, Geert Thoonen PhD, Natasja Roosenboom PhD, Claire Assman-Hulsmans PhD, Fons Gabreels MD, PhD, Barto Otten MD, PhD, Han G. Brunner MD, PhD

44.- Physiotherapy in Noonan Syndrome
Written by Koki Patel BSc (Hons) RGN, ENB 405 – Edited by Prof M Patton 23/8/12

45.- Psychological profile of children with Noonan syndrome
Sub Department of Clinical Health Psychology, University College London

46.- Psychopathological features in Noonan syndrome
Official Journal of the European Paediatric Neurology Society

47.- Recognition Memory in Noonan Syndrome
Academic Editor: Pierluigi Zoccolotti

48.- Repeated General Anesthesia in a Patient With Noonan Syndrome
Yoshinao Asahi – Ryosuke Fujii – Naoko Usui – Hajime Kagamiuchi – Shiro Omichi – Junichiro Kotani – Osaka, Japan

49.- Response to Growth Hormone Therapy in Children with Noonan Syndrome
International Journal of Pediatric Endocrinology

50.- Speech and Language Therapy in Noonan Syndrome
Written by Sue Lloyd RN Child Dip HE – Edited by Prof M Patton 23/8/12

51.-Successfully Anesthetic Management in a Rare Syndrome, Noonan Syndrome: Case Report
Journal of Anesthesia & Intensive Care Medicine

52.-The Efficacy and Safety of Growth Hormone Therapy in Children with Noonan Syndrome: A Review of the Evidence
Jacqueline A. Noonan – Anne-Marie Kappelgaard – Hormone Research in Pediatrics

53.- The face of Noonan syndrome_Does phenotype predict genotype
American Journal of Medical Genetics

54.- The Language Phenotype of Children and Adolescents With Noonan Syndrome
Elizabeth I. Pierpont – Susan Ellis Weismer – Amy E. Roberts – Erica Tworog-Dube – Mary Ella Pierpont – Nancy J. Mendelsohn – Mark S. Seidenberg

55.- The natural history of Noonan syndrome- a long‐term follow‐up study
A C Shaw, K Kalidas, A H Crosby, S Jeffery, M A Patton

56.-The Noonan syndrome—a review of the clinical and genetic features of 27 cases
B.Sc., M.B.Ch.B., D.C.H. Edith Collins, D.C.H., M.R.C.P.(E.) Gillian Turner

Artículos y Estudios en Español

Desde aquí se pueden consultar artículos y estudios varios relativos al Síndrome de Noonan en español.

1.- Actualización Información España Síndrome de Noonan (Año 2020)
Artículo Especial: www.analesdepediatria.org

2.- Artículo Divulgativo – Bases Neurobiológicas
Rebeca Rodríguez Escudeiro – Centro de Neuropsicología Infantil

3.- Aspectos Endocrinológicos en los Síndromes Dismórficos
J. Sánchez del Pozo – J. Cruz Rojo – ME. Gallego Gómez – Sección Endocrinología, Nutrición y Dismorfología Infantil – Hospital 12 de Octubre – Madrid

4.- Crecimiento e Hipófisis
Dra. Isabel Pavón de Paz – Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición – SEEN (Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición)

5.- Criterios para la utilización racional de la hormona de crecimiento en niños
Miembros del Comité Asesor para la Utilización Racional de Hormona de Crecimiento y Sustancias Relacionadas de la Comunidad de Madrid

6.- Curvas de Crecimiento
Información de: Noonan Syndrome Clinical Management Guidelines

7.- Descripción Síndrome de Noonan (1)
Ineke van der Burgt – Departamento de Genética Humana- Centro Universitario de Nimega – Holanda

8.- Descripción Síndrome de Noonan (2)
Hospital Universitario San Jorge – Birth Defects Foundation (BDF) Newlife – Londres

9.- Descripción Síndrome de Noonan (3)
Mj. Ballesta Martínez – E. Guillén Navarro – Unidad de Genética Médica – Servicio de Pediatría – Hospital Universitario Virgen de Arrixaca – Murcia

10.- El Síndrome de Noonan en el ámbito educativo
Sheila Laverik – Profesora de Educación Especial – Madre de un niño con Síndrome de de Noonan

11.- Endocrinología Pediátrica
II Encuentro Virtual Salud 2000 – Endocrinología Pediátrica

12.- Estudio Rasopatías
A. Hernández-Martín – A. Torrelo – Servicio de Dermatología – Hospital Infantil del Niño Jesús – Madrid

13.-Evaluación on-line de la competencia narrativa en el síndrome de Noonan
Tamara Pérez-Sanjurjo, Verónica Martínez y Eliseo Diez-Itza

14.- Guía alimentación y nutrición en el Síndrome de Noonan
Juan Carlos Llamas García y Cristina Carrera Igual

15.- Guía autonomía y autocuidados en el Síndrome de Noonan
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

16.- Guía clínica para la atención del paciente con Síndrome de Noonan
Dr. Atilano Carcavilla Urquí; Dra. Sofía Quinteiro González; Dra. Larisa Suárez Ortega

17.- Guía cómo comunicar el diagnóstico a nuestros/as hijos/as
Victoria Sánchez Mújica

18.- Guía de buenas prácticas para la transición, el acceso y la acogida del alumnado con necesidad específica de apoyo educativo en los estudios universitarios
Red de Servicios de Apoyo a Personas con Discapacidad en la Universidad (RED SAPDU)

19.- Guía de enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia: Asociaciones en Cantabria
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

20.- Guía de logopedia y Síndrome de Noonan
Carlota López Pastor

21.- Guía de recursos – Ayudas sociales para las familias
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

22.- Guía didáctica SINOONTIC
Lucía Pérez

23.- Guía Hormona de Crecimiento
Asociación Española de Pacientes Deficitarios de hormona de crecimiento (GH) <> – wwww.ghadultos.com

24.- Guía orientación para familias
Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

25.- Guía para pacientes con Síndrome de Noonan y otras rasopatías y sus familiares
Begoña Ezquieta Zubicaray y Atilano Carcavilla Urquí

26.- Guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras
Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades; Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión; Servicio de Valoración y Diagnóstico

27.-Guía Práctica del Chiari y la Siringomielia
FEDER – Asociación Chiari y Siringomielia(ChySPA)

28.- Indicaciones de la Hormona de Crecimiento
J. Pozo Román – Médico Adjunto Servicio Endocrinología Pediátrica – Hospital Infantil Niño Jesús – Prof. Asociado Pediatría – Universidad Autónoma – Madrid

29.- Información para maestros (Año 2012)
Información de: «http://vrsolutions.co.uk/noonansyndrome/wp-content/uploads/2015/12/Informationfor-Teachers-2012.pdf»

30.- Líneas de investigación
Alberto J. Schuhmacher – Isabel Hernández Porras – Investigadores CNIO – Fundación Ramón Areces – European Research Council – FIS del Instituto de Salud Carlos III – Madrid

31.- Mesa Redonda Genética
A. Carcavilla – JL. Santomé – L. Galbis – B. Ezquieta – Laboratorio Diagnóstico Molecular – Serv. Bioquímica – Hospital General Universitario Gregorio Marañón – Madrid

32.- Miocardiopatía Hipertrófica, rasgo del Síndrome de Leopard
Begoña Ezquieta – Laboratorio Diagnóstico Molecular – Hospital Universitario Gregorio Marañón – Madrid

33.- Neuropsicología del Síndrome de Noonan
Rebeca Rodríguez Escudeiro – Centro de Neuropsicología Infantil

34.- Noonan y Síndromes afines
J. Pozo Román – Médico Adjunto Servicio Endocrinología Pediátrica – Hospital Infantil Niño Jesús – Prof. Asociado Pediatría – Universidad Autónoma – Madrid

35.- Rasopatías
CE. Heredia Ramírez – F. Barros – J. Barreiro Conde – L. Castro-Feijóo – P. Cabanas Rodríguez – M. Pombo Arias – A Coruña

36.- Recomendaciones reincorporación al colegio de niños con cardiopatías congénitas
Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECARDIOPED)

37.- Recomendaciones reincorporación al colegio de niños con enfermedades crónicas
Asociación Española de Pediatría (AEP)

38.- RIT1: Un nuevo gen causal del Síndrome de Noonan
I. Arroyo – M. Solo de Zaldívar – R. Martín – M. Vera – JF. González de Buitrago – J. Botet – Servicio Pediatría – Hospital San Pedro de Alcántara – Cáceres

39.- Síndrome de Leopard: Variante del Síndrome de Noonan
A. Carcavilla – JL. Santomé – I. Pinto – J. Sánchez-Pozo – E. Guillén-Navarro – M. Martín-Frías – P. Lapunzina – B. Ezquieta

40.- Sindrome Noonan y otras Rasopatias
A. Carcavilla – Coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Rasopatías. Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid

41.- Terapias de precisión para RASopatías
Información de: Universidad de Princeton – Escuela de Ingeniería

42.- Trastornos del lenguaje en el Síndrome de Noonan (Año 2020)
Información de: «https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1069#.Xk6wDpLNe4o.facebook»

 

V MESA REDONDA: DEBATE Y PREGUNTAS

PREGUNTAS

 

MODERADORA

Dª. Inmaculada González García

Presidenta ASNC (Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria).

PONENTES

D. Andrés Alvarado García.

Sistema de Información sobre Enfermedades Raras, Director General de Ordenación y Atención Sanitaria, Consejería de Sanidad y Servicios Sociales.

Dª. María Fernanda Pérez Martínez.

Estudiante Universitaria, Facultad Derecho y Económicas.

Dª. Muriel María Martínez Figueiredo.

Psicóloga, Orientadora e Insertora Laboral.

Dª. Daniela María Pérez Martínez.

Residente de 2º año en MF y C (Hospital Comarcal de la Axarquía).

Dª. Begoña Ezquieta Zubicaray.

Asesora Genética, Responsable de examen diagnóstico, Investigadora del Síndrome de Noonan. Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Servicio de Bioquímica, Hospital Materno Infantil, Hospital Universitario Gregorio Marañón.

V MESA REDONDA: INVESTIGACIÓN

Dª. Begoña Ezquieta Zubicaray

Asesora Genética, Responsable de examen diagnóstico, Investigadora del Síndrome de Noonan. Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Servicio de Bioquímica, Hospital Materno Infantil, Hospital Universitario Gregorio Marañón.

 

PONENCIA

«INVESTIGACIÓN»

 

V MESA REDONDA: UNA HISTORIA DE SUPERACIÓN

PONENTES:

Dª. María Fernanda Pérez Martínez

Estudiante Universitaria, Facultad Derecho y Económicas.

  • Afectada de Síndrome Noonan.

 

Dª. Muriel María Martínez Figueiredo

Psicóloga, Orientadora e Insertora Laboral.

  • Madre de afectada de Síndrome de Noonan.

 

Dª. Daniela María Pérez Martínez

Residente de 2º año en MF y C (Hospital Comarcal de la Axarquía).

  • Hermana de Afectada de Síndrome Noonan.

 

PREGUNTAS

V MESA REDONDA: ACTUACIONES

Actuaciones de la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales frente a las Enfermedades Raras

D. Andrés Alvarado García

Sistema de Información sobre Enfermedades Raras, Director General de Ordenación y Atención Sanitaria, Consejería de Sanidad y Servicios Sociales.

 

PONENCIA

«ACTUACIONES DE LA CONSEJERÍA DE SANIDAD Y SERVICIOS SOCIALES»

 

IV MESA REDONDA: ESTUDIO EDUCATIVO

Dª Laura Celis Gómez

Diplomada Magisterio Educación Física. Graduada Magisterio Educación Primaria.

 

PONENCIA

«ESTUDIO EDUCATIVO»

 

III MESA REDONDA: SANIDAD CLÍNICO – NUESTRA INFANCIA

Dra. Alejandra Mónica Rivas

Terapeuta Ocupacional. Centro Terapia Ocupacional Pediátrica de Asturias.

 

PONENCIA

«NUESTRA INFANCIA CON SINDROME DE NOONAN”. INTERVENCIÓN DESDE LA TERAPIA OCUPACIONAL BASADA EN EL ENFOQUE DE LA INTERVENCIÓN SENSORIAL-J.AYRES»

 

II MESA REDONDA: SANIDAD CLÍNICO – DEBATE Y PREGUNTAS

PREGUNTAS

 

MODERADORA

  • Dra. Pilar Gortázar Arias.

    Neonatología – Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

PONENTES

  • Dra. Pilar Gortázar Arias.

    Neonatología – Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

  • Dra Adelaida Echevarría Sáinz.

    Psicóloga. Jefa de la Unidad de Atención Temprana del Servicio Cántabro de Salud.

I MESA REDONDA: SANIDAD CLÍNICO – DEBATE Y PREGUNTAS

PREGUNTAS

 

MODERADOR

Dr. Domingo González-Lamuño Leguina.

Nefrología y Metabolismo – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

PONENTES

Dr. Domingo González-Lamuño Leguina.

Nefrología y Metabolismo – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Dra. Maite Viadero Ubierna.

Cardiología – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Dra. Cristina Luzuriaga Tomás.

Endocrinología – Servicio de Pediatría Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Dr. Ernesto Romera Redondo.

Oftalmología – Hospital Sierrallana.

I MESA REDONDA: SANIDAD CLÍNICO – METABOLISMO

I Congreso Estatal sobre el Síndrome de Noonan.

 

Dr. Domingo González-Lamuño Leguina

Nefrología y Metabolismo – Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

 

PONENCIA

METABOLISMO

PRESENTACIÓN

Pulsar aquí para ver la Presentación de la Ponencia en PowerPoint:  Ponencia Metabolismo

10:00 HORAS - PRESENTACIÓN Y APERTURA

I CONGRESO – Presentación y Apertura

I Congreso Estatal sobre el Síndrome de Noonan.

 

2 de Noviembre de 2013. Sala de Exposiciones Mauro Muriedas. Torrelavega.

 

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria, organiza y celebra este primer congreso, coincidiendo con la conmemoración del 50 aniversario del descubrimiento de esta patología por la pediatra-cardióloga estadounidense, Jaqueline Noonan.

 

10:00 h. PRESENTACIÓN

 

Inmaculada González García.

Presidenta de ASNC (Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria).

 

APERTURA

 

Excmo. Sr. D.César Pascual Fernández.

Director-Gerente del H.U. Marqués de Valdecilla. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales del Gobierno de Cantabria.

 

Dr. Galo Peralta Fernández.

Director de IFIMAV (Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla).

 

D. Ildefonso Calderón Ciriza.

Alcalde del Excmo. Ayuntamiento de Torrelavega.

 

ORGANIZACIÓN II MARCHA MOTERA SOLIDARIA

Desde la Asociación Síndrome de Noonan Cantabria ya estamos con los preparativos para la celebración de la II Marcha Motera Solidaria para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Noonan.

PREPARATIVOS DE LA II MARCHA MOTERA SOLIDARIA

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria se ha reunido en la mañana de ayer en el Ayuntamiento de Reocín junto con Moteros del Norte para realizar la organización de la II Marcha Motera Solidaria.

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La unión hace la fuerza

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Atención Integral

Ofrecer atención integral, apoyo y asesoramiento a las personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus familias.

Fomentar Investigación del Sindrome

Colaborar con organismos públicos y privados en el fomento del estudio e investigación del Síndrome de Noonan.

Derechos de personas afectadas

Reivindicar y defender los derechos de las personas afectadas y de sus familias.

Integración personas afectadas

Fomentar la integración de las personas afectadas en todos los ámbitos de la vida.

Promover Colaboraciones

Promover el asociacionismo y la coordinación y colaboración con otras organizaciones de la red social.

Igualdad de oportunidades

Promover la igualdad de oportunidades entre las mujeres y los hombres a todos los ámbitos de la vida pública y privada.